Oversigt. Mitokondriel encefalomyopati, laktatacidose og slagtilfælde-lignende episoder (MELAS) er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der begynder i barndommen. Lidelsen påvirker mange områder af kroppen, især hjernen og nervesystemet (encephalo-) og muskler (myopati).
Hvor længe kan du leve med MELAS?
Prognosen for MELAS er dårlig. Typisk er dødsalderen mellem 10 og 35 år, selvom nogle patienter kan leve længere. Døden kan komme som et resultat af generel kropsudslip på grund af progressiv demens og muskelsvaghed eller komplikationer fra andre berørte organer såsom hjerte eller nyrer.
Kan du være transportør af MELAS?
Petra Kaufmann: "Denne undersøgelse viser, at bærere [af MELAS-mutationen] har en høj sygdomsbyrde. Nogle af disse problemer kan behandles, så tidlig opdagelse og proaktiv styring kan reducere denne byrde. "
Hvad er resultatet af MELAS?
Personer med MELAS-syndrom har en ophobning af mælkesyre i blodet (mælkeacidose), som kan føre til opkastning, mavesmerter, træthed, muskelsvaghed og åndedrætsbesvær. Denne ophobning af mælkesyre er også blevet bemærket i spinalvæsken og i hjernen.
Hvad er årsagen til mitokondriel encefalopati?
Mitokondriel encefalopati, MELAS: MELAS er akronymet for mitokondriel encefalopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder. MELAS er en form for demens. Det er forårsaget af mutationer i det genetiske materiale (DNA) i mitokondrierne.
