Alkaptonuria påvirker mænd og kvinder i lige mange, selvom symptomerne har en tendens til at udvikle sig hurtigere og blive mere alvorlige hos mænd. Mere end 1.000 berørte personer er blevet rapporteret i den medicinske litteratur.
Hvilken aldersgruppe påvirker Alkaptonuria?
Denne blå-sorte pigmentering vises norm alt efter 30 års alderen Mennesker med alkaptonuri udvikler typisk gigt, især i rygsøjlen og store led, begyndende i den tidlige voksenalder. Andre træk ved denne tilstand kan omfatte hjerteproblemer, nyresten og prostatasten.
Hvorfor lider folk af alkaptonuri?
Alkaptonuria er forårsaget af en mutation på dit homogenisat 1, 2-dioxygenase (HGD) gen. Det er en autosom alt recessiv tilstand. Det betyder, at begge dine forældre skal have genet for at give tilstanden videre til dig. Alkaptonuri er en sjælden sygdom.
Hvad er den mest sandsynlige årsag til, at alkaptonuri er en recessiv sygdom?
Alkaptonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af en mangel på enzymet homogentisat 1, 2-dioxygenase. Denne enzymmangel resulterer i øgede niveauer af homogentisinsyre, et produkt af tyrosin- og phenylalanin-metabolismen.
Kan et menneskehjerte blive sort?
Hjerte-, nyre- og prostataproblemer
Aflejringer af homogentisinsyre omkring hjerteklapperne kan få dem til at hærde og blive sprøde og sorte. Blodkar kan også blive stive og svækkes.
