Hvad forårsager achondroplasia dværgvækst?

2024 Forfatter: Fiona Howard | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-10 06:35

Denne genetiske lidelse er forårsaget af en ændring (mutation) i fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) genet Akondroplasi opstår som et resultat af en spontan genetisk mutation i ca. 80 procent af patienterne; i de resterende 20 procent er det arvet fra en forælder.

Hvorfor forårsager akondroplasi dværgvækst?

Achondroplasi er forårsaget af mutationer i FGFR3-genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der er involveret i udvikling og vedligeholdelse af knogle- og hjernevæv. To specifikke mutationer i FGFR3-genet er ansvarlige for næsten alle tilfælde af achondroplasi.

Hvordan arver man akondroplasi?

Achondroplasia er nedarvet i et autosom alt dominant mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkeligt til at forårsage lidelsen. Omkring 80 procent af mennesker med achondroplasi har forældre af gennemsnitlig størrelse; disse tilfælde skyldes nye mutationer i FGFR3-genet.

Er achondroplasi genetisk eller kromosomal?

Genetik. Achondroplasia er en enkelt genlidelse ? forårsaget af mutationer? i FGFR3-genet ? på kromosom? 4. To forskellige mutationer i FGFR3-genet forårsager mere end 99 procent af tilfældene af achondroplasi. Det er en dominerende^{? genetisk sygdom, så kun én kopi af FGFR3-genet skal muteres for at symptomer kan udvikle …}

Kan akondroplasi forebygges?

I øjeblikket er der ingen måde at forhindre achondroplasia, da de fleste tilfælde skyldes uventede nye mutationer. Læger kan behandle nogle børn med væksthormon, men dette påvirker ikke barnets højde væsentligt med achondroplasi. I nogle meget specifikke tilfælde kan operationer for at forlænge benene overvejes.