Fumarase er en TCA-cyklus enzym, som katalyserer omdannelsen af fumarat til L-malat i mitokondrierne Ved DNA-skade er den cytosoliske ekkoform af fumarase lokaliseret til kernen, der, dets enzymatiske aktivitet katalyserer den omvendte omdannelse af malat til fumarat, hvilket forårsager lokal ophobning af fumarat.
Hvad gør Fumarase-mangel?
Fumarase-mangel er en arvelig tilstand, der påvirker hjernen og andre dele af nervesystemet. Tegn og symptomer kan omfatte et lille hoved (mikrocefali), alvorlig udviklingsforsinkelse, dårlig fodring, svag muskeltonus (hypotoni), manglende trives, kramper og karakteristiske ansigtstræk
Hvor bruges fumarase?
Fumarase eller fumarasehydratase bruges i citronsyrecyklussen til at udføre et overgangstrin i produktionen af energi til fremstilling af NADH Det metaboliserer fumarat i cytosolen, som bliver et biprodukt af urinstofcyklussen og aminosyrekatabolisme. Det katalyserer tilsætningen af vand til fumarat for at lave S-malat.
Hvilken reaktion katalyseres af fumarase?
Enzymet fumarase katalyserer den reversible hydrering af fumarat til malat. Reaktionen katalyseret af fumarase er kritisk for cellulær energi som en del af tricarboxylsyrecyklussen, som producerer reducerende ækvivalenter for at drive oxidativ ATP-syntese.
Hvordan reguleres fumarase?
I gær er cytosolisk fumarase involveret i homolog rekombinations (HR) reparationsvejen gennem sin funktion i DSB-resektionsprocessen. Et mål for denne regulering er resektionsenzymet Sae2. I humane celler er fumarase involveret i den ikke-homologe endeforbindelse (NHEJ) reparationsvej.
