Logo da.boatexistence.com

Når ntrk1-genet er muteret, hvad er resultatet?

Indholdsfortegnelse:

Når ntrk1-genet er muteret, hvad er resultatet?
Når ntrk1-genet er muteret, hvad er resultatet?

Video: Når ntrk1-genet er muteret, hvad er resultatet?

Video: Når ntrk1-genet er muteret, hvad er resultatet?
Video: What are NTRK Gene Fusions? 2024, Kan
Anonim

Mutationer i NTRK1-genet forårsager medfødt ufølsomhed over for smerte med anhidrose (CIPA), en tilstand karakteriseret ved manglende evne til at føle smerte og nedsat eller manglende svedtendens (anhidrose).

Hvilket gen er NTRK1 på?

NTRK1-genet koder for den neurotrofiske tyrosinkinase-1-receptor og tilhører en familie af nervevækstfaktorreceptorer, hvis ligander inkluderer neurotrofiner. Neurotrofiner og deres receptorer spiller en vigtig rolle i reguleringen af udviklingen af både det centrale og det perifere nervesystem.

Hvor er NTRK1-genet placeret?

TRKA (NTRK1)-genet placeret på kromosom 1 (1q21-q22), består af 17 exoner og spænder over mindst 23 kb. TRKA koder for receptoren tyrosinkinase (RTK) for nervevækstfaktor (NGF) og er det gen, der er ansvarlig for CIPA.

Hvad står NTRK1 for?

NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) er et proteinkodende gen. Sygdomme forbundet med NTRK1 omfatter ufølsomhed over for smerte, medfødt, med anhidrose og skjoldbruskkirtelcarcinom, familiær medullær. Blandt dets relaterede veje er MAPK-signalering: mitogener og GPCR-veje.

Hvad er Met-genet?

Et gen, der laver et protein, der er involveret i at sende signaler i celler og i cellevækst og overlevelse. Muterede (ændrede) former af MET-genet kan få unormale celler til at vokse og spredes i kroppen.

Anbefalede: