Cystinuria er nedarvet i et autosom alt recessivt mønster. Recessive genetiske lidelser opstår, når et individ arver to kopier af et ændret gen for samme egenskab, en fra hver forælder.
Er cystinsten arvelige?
Cystinuria er nedarvet på en autosomal recessiv måde Dette betyder, at for at blive påvirket, skal en person have en mutation i begge kopier af det ansvarlige gen i hver celle. Forældrene til en ramt person bærer norm alt hver en muteret kopi af genet og omtales som bærere.
Hvordan dannes cystinuri?
Cystinuria er forårsaget af ændringer (mutationer) i SLC3A1- og SLC7A9-generne. Disse mutationer resulterer i unormal transport af cystin i nyrerne, og dette fører til symptomer på cystinuri. Cystinuri nedarves i et autosom alt recessivt mønster.
Er cystinuri alvorlig?
Hvis den ikke behandles korrekt, kan cystinuri være ekstremt smertefuld og kan føre til alvorlige komplikationer. Disse komplikationer omfatter: nyre- eller blæreskade fra en sten. urinvejsinfektioner.
Hvilken enzymmangel forårsager cystinuri?
Cystinuria er forårsaget af mutationer i SLC3A1- og SLC7A9-generne. Disse defekter forhindrer korrekt reabsorption af basiske eller positivt ladede aminosyrer: cystin, lysin, ornithin, arginin.
