Personer med mosaik Downs syndrom kan dog opleve mindre alvorlige virkninger af komplikationer end personer med 21 trisomi Downs syndrom, ifølge en anmeldelse i American Journal of Medical Genetics.
Hvad er den mildeste form for Downs syndrom?
Mosaic Downs syndrom forekommer i omkring 2 procent af alle Downs syndrom-tilfælde. Mennesker med mosaik Downs syndrom har ofte, men ikke altid, færre symptomer på Downs syndrom, fordi nogle celler er normale.
Kan man gå glip af mosaik Downs syndrom?
Cirka 15 % af personer, der er diagnosticeret med Trisomi 21 Downs syndrom er fejldiagnosticeret og har faktisk mosaik Downs syndrom. Der er mange individer, der aldrig bliver diagnosticeret med denne tilstand.
Kan Mosaic Downs syndrom blive udiagnosticeret?
Mosaic Downs syndrom er ret ofte udiagnosticeret, og gennemsnitsalderen for denne diagnose er 1-4 år. Vi håber, at mange flere med denne episode vil blive diagnosticeret for at hjælpe med ikke kun udviklingsforsinkelser, men endnu vigtigere sundhedsrisiciene forbundet med mosaik Downs syndrom. "
Hvor sjælden er mosaik Downs syndrom?
En sjælden tilstand
Det anslås, at 2 eller 3 børn ud af hver 100 børn, der diagnosticeres som havende Downs syndrom, har mosaikformen. Børn med standard Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle, og dette er den sædvanlige profil for omkring 96 ud af 100 børn med diagnosen.
