Logo da.boatexistence.com

Hvornår blev hyperkalæmisk periodisk lammelse opdaget?

Indholdsfortegnelse:

Hvornår blev hyperkalæmisk periodisk lammelse opdaget?
Hvornår blev hyperkalæmisk periodisk lammelse opdaget?

Video: Hvornår blev hyperkalæmisk periodisk lammelse opdaget?

Video: Hvornår blev hyperkalæmisk periodisk lammelse opdaget?
Video: Hyperkalemic periodic paralysis #Shorts 2024, Kan
Anonim

Hyperkalemisk periodisk lammelse (hyperPP) er en autosomal dominant muskelnatriumkanalopati med næsten fuldstændig penetrans [1]. Tyler et al. [2] beskrev først sygdommen i 1951 i deres undersøgelse af en slægtning af 7 generationer af individer med klinisk typisk periodisk lammelse i fravær af hypokaliæmi.

Hvor sjælden er hyperkalæmisk periodisk lammelse?

Hyperkalemisk periodisk lammelse påvirker anslået 1 ud af 200.000 personer.

Hvad er hyperkalæmisk periodisk lammelse forårsaget af?

Hyperkalemisk periodisk lammelse er forårsaget af mutationer i SCN4A-genet og nedarves på en autosomal dominant måde. Diagnosen er baseret på kliniske symptomer, herunder stigning i blodets kaliumniveau under en episode, men normale niveauer af blodkaliumniveau mellem episoderne.

Er der en kur mod hyperkalæmisk periodisk lammelse?

Hyperkalemiske periodiske lammelser

Heldigvis er anfald norm alt milde og kræver sjældent behandling Svaghed reagerer hurtigt på fødevarer med højt kulhydratindhold. Beta-adrenerge stimulanser, såsom inhaleret salbutamol, forbedrer også svagheden (men er kontraindiceret hos patienter med hjertearytmier).

Er hyperkalæmisk periodisk lammelse arvet?

Det er klassificeret som hypokalæmisk, når episoder opstår i forbindelse med lave kaliumniveauer i blodet, eller som hyperkalæmisk, når episoder kan induceres af forhøjet kalium. De fleste tilfælde af PP er arvelige, norm alt med et autosom alt dominant arvemønster [2, 3].

Anbefalede: