Logo da.boatexistence.com

Hvorfor kaldes det cleidokraniel dysplasi?

Indholdsfortegnelse:

Hvorfor kaldes det cleidokraniel dysplasi?
Hvorfor kaldes det cleidokraniel dysplasi?

Video: Hvorfor kaldes det cleidokraniel dysplasi?

Video: Hvorfor kaldes det cleidokraniel dysplasi?
Video: Что вызывает эпилепсию и судороги? Эпилептолог доктор Омар Данун 2024, Kan
Anonim

Knoglerne hos personer med CCD kan være dannet anderledes eller kan være mere skrøbelige end norm alt, og visse knogler, såsom kraveben, kan være fraværende. Navnet "cleidocranial dysplasia" kommer fra "cleido", som refererer til kravebenene, og "kraniel", som refererer til kraniet.

Hvor kom cleidokraniel dysplasi fra?

Kleidokraniel dysplasi er norm alt forårsaget af mutationer i RUNX2-genet Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der er involveret i udvikling og vedligeholdelse af tænder, knogler og brusk. Brusk er et sejt, fleksibelt væv, der udgør meget af skelettet under tidlig udvikling.

Hvad hedder Dustins knoglesygdom?

Matarazzo, 16, har Cleidocranial Dysplasia (CCD), en sjælden genetisk tilstand, der påvirker knogleudviklingen, især kranieknogler, kraveknogler og tænder.

Er cleidokraniel dysplasi det samme som Cleidokraniel dysostose?

Kleidokraniel dysostose (CCD), også kaldet kleidokraniel dysplasi, er en fødselsdefekt, der for det meste påvirker knogler og tænder. Kravebenene er typisk enten dårligt udviklede eller fraværende, hvilket gør det muligt at bringe skuldrene tæt sammen.

Hvordan overgår cleidokraniel dysplasi?

Kleidokraniel dysplasi er en sjælden lidelse, der norm alt nedarves som et autosom alt dominant genetisk træk Berørte individer kan vise en lang række symptomer (variabelt udtryk). Dominante genetiske lidelser opstår, når kun en enkelt kopi af et unorm alt gen er nødvendig for sygdommens udseende.

Anbefalede: