Logo da.boatexistence.com

Hvor forekommer nemalinmyopati?

Indholdsfortegnelse:

Hvor forekommer nemalinmyopati?
Hvor forekommer nemalinmyopati?

Video: Hvor forekommer nemalinmyopati?

Video: Hvor forekommer nemalinmyopati?
Video: How Many Countries Are There? 2024, Kan
Anonim

Personer med nemalin myopati har muskelsvaghed (myopati) i hele kroppen, men det er typisk mest alvorligt i ansigtsmusklerne; hals; bagagerum; og andre muskler tæt på midten af kroppen (proksimale muskler), såsom dem i overarme og ben.

Hvor findes myopati?

Et nøgletræk ved centronuclear myopati er forskydningen af kernen i muskelceller, som kan ses under et mikroskop. Norm alt findes kernen ved kanterne af de stavformede muskelceller, men hos personer med centronuclear myopati er kernen placeret i midten af disse celler.

Hvornår opstår Nemaline myopati?

Det forekommer hos personer i alderen 20-50, som udvikler generaliseret muskelsvaghed, som kan udvikle sig hurtigt. Muskelsmerter (myalgi) kan også forekomme. Inddragelse af visse nakkemuskler kan gøre det svært at holde hovedet op og få hovedet til at falde.

Hvad forårsager en NEMA?

Årsager. Nemaline myopati er forårsaget af mutationer i et af mindst 11 forskellige gener. Nemaline myopati er en klinisk og genetisk heterogen lidelse, og både autosom alt dominante og autosomale recessive former kan forekomme.

Hvilken del af kroppen påvirker myopati?

Myopati er en generel betegnelse, der refererer til enhver sygdom, der påvirker musklerne, der kontrollerer frivillige bevægelser i kroppen. Patienter oplever muskelsvaghed på grund af en dysfunktion af muskelfibrene.

Anbefalede: