Pachyonychia congenita er forårsaget af en mutation i et af fem keratingener, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 eller KRT17 Disse mutationer nedarves på en autosomal dominant måde, selvom ca. 30-40 % af tilfældene er resultatet af nye spontane mutationer uden tidligere familiehistorie.
Hvordan nedarves pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) er nedarvet på en autosomal dominant måde Dette betyder, at for at blive påvirket, behøver en person kun en ændring (mutation) i én kopi af det ansvarlige gen i hver celle. I nogle tilfælde arver en berørt person mutationen fra en berørt forælder.
Kan pachyonychia congenita helbredes?
Som de fleste genodermatoser er ingen specifik behandling eller kur kendt for pachyonychia congenita Terapi er generelt rettet mod symptomatisk at forbedre de mest generende manifestationer af sygdommen, og på grund af sjældenheden af sygdommen pachyonychia congenita, er i vid udstrækning baseret på anekdotiske fund.
Er pachyonychia congenita smitsom?
ER PC SMITT? Nej. PC er ikke smitsom. Du kan ikke 'fange' pc'en.
Hvilke kropssystemer påvirker pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) er en sjælden, autosomal dominant keratinsygdom, der typisk påvirker neglene og palmoplantar hud, og ofte mundslimhinden, tungen, strubehovedet, tænderne og hår.
