Logo da.boatexistence.com

Hvad er Thomsens sygdom?

Indholdsfortegnelse:

Hvad er Thomsens sygdom?
Hvad er Thomsens sygdom?

Video: Hvad er Thomsens sygdom?

Video: Hvad er Thomsens sygdom?
Video: DEN SKJULTE SYGDOM - PISKESMÆLD❗️ 2024, Kan
Anonim

Sygdomsdefinition. En sjælden, genetisk skeletmuskelkanalopati karakteriseret ved langsom muskelafspænding efter sammentrækning (myotonia myotonia Speci alty. Neurologi, neuromuskulær medicin, medicinsk genetik. Myotonia er et symptom på en lille håndfuld visse neuromuskulære lidelser karakteriseret ved forsinket afslapning (langvarig sammentrækning) af skeletmusklerne efter frivillig sammentrækning eller elektrisk stimulation. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia

Myotonia - Wikipedia

).

Hvad er årsagen til myotoni?

Myotoni er forårsaget af en abnormitet i muskelmembranen, og er ofte forbundet med arvelige neurologiske lidelser.

Hvad er sygdommen myotoni?

Myotonia congenita er en arvelig neuromuskulær lidelse karakteriseret ved musklernes manglende evne til hurtigt at slappe af efter en frivillig sammentrækning. Tilstanden er til stede fra den tidlige barndom, men symptomerne kan være milde.

Hvad er symptomerne på myotoni?

Myotonia congenita er en genetisk sygdom karakteriseret ved, at skeletmusklerne ikke hurtigt kan slappe af efter frivillige bevægelser. Symptomer begynder typisk i barndommen og varierer fra person til person. De kan omfatte muskelstivhed, muskelsvaghed og anfald af svaghed forårsaget af bevægelse efter hvile

Hvad er årsagen til myotonia congenita?

Hvad forårsager myotonia congenita? Denne sygdom forårsaget af mutationer i genet for en kloridkanal, der er nødvendig for at afbryde den elektriske excitation, der forårsager muskelsammentrækning.

Anbefalede: