Gitelman syndrom er nedarvet på en autosomal recessiv måde Dette betyder, at for at blive påvirket, skal en person have en mutation i begge kopier af det ansvarlige gen i hver celle. Berørte mennesker arver én muteret kopi af genet fra hver forælder, som omtales som en bærer.
Hvordan nedarves Gitelmans syndrom?
De fleste tilfælde af Gitelmans syndrom er forårsaget af mutationer i SLC12A3-genet og nedarves på en autosomal recessiv måde.
Er Gitelmans syndrom et handicap?
Analyse afslører fire måder at opleve Gitelmans sygdom på i dagligdagen: som en invaliderende sygdom, som en normaliseret sygdom, som en anden form for normalitet og som et episodisk handicap.
Hvordan skelner du mellem Bartter og Gitelman?
De to syndromer adskiller sig biokemisk ved, at børn med Bartters syndrom almindeligvis udviser hypercalciuri med normale serummagnesiumniveauer, hvorimod dem med Gitelmans syndrom typisk viser lav calciumudskillelse i urinen og lavt serummagnesium niveauer.
Er Gitelmans syndrom en kronisk sygdom?
En overset sygdom med kronisk hypomagnesæmi og hypokaliæmi hos voksne]
