Indholdsfortegnelse:
- Hvad sker der ved mangel på pyruvatkinase?
- Hvad er symptomerne på pyruvatkinase-mangel?
- Er der en kur mod pyruvatkinase-mangel?
- Hvad er pyruvatkinase?
Video: Hvad er pyruvatkinase-mangel?
2024 Forfatter: Fiona Howard | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-10 06:35
Pyruvatkinase (PK)-mangel er en nedarvet (autosomal recessiv) enzymsygdom i røde blodlegemer (RBC), der forårsager kronisk hæmolyse Det er den næstmest almindelige RBC-enzymdefekt, men er den hyppigste årsag til kronisk hæmolytisk anæmi fra en RBC-enzymmangel.
Hvad sker der ved mangel på pyruvatkinase?
Pyruvatkinaseenzym nedbryder en kemisk forbindelse kaldet adenosintrifosfat (ATP). Fordi dette enzym er mangelfuldt, er der mangel på ATP. Dette fører til dehydrering af røde blodlegemer og unormale røde blodlegemer De ændrede røde blodlegemer har en forkortet levetid, hvilket fører til hæmolytisk anæmi.
Hvad er symptomerne på pyruvatkinase-mangel?
Tegnene og symptomerne på pyruvatkinase-mangel kan variere meget fra person til person, men omfatter norm alt nedbrydning af røde blodlegemer, der resulterer i hæmolytisk anæmi, en gulfarvning af det hvide i øjnene (icterus)), træthed, sløvhed, tilbagevendende galdesten, gulsot og bleg hud (bleg).
Er der en kur mod pyruvatkinase-mangel?
Allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) kan helbrede PK-mangel. Dette er blevet forfulgt hos et begrænset antal individer, især personer, der har behov for kroniske blodtransfusioner.
Hvad er pyruvatkinase?
Pyruvatkinase er et enzym, der katalyserer omdannelsen af phosphoenolpyruvat og ADP til pyruvat og ATP i glykolyse og spiller en rolle i regulering af cellemetabolisme. Der er fire pattedyrs pyruvatkinase-isoformer med unikke vævsekspressionsmønstre og regulatoriske egenskaber.
Anbefalede:
Hvad var bayeux-tapetet, hvad var virkningen af den begivenhed, den fejrer?
Kristine Tanton. Bayeux-tapetet, der måler 20 tommer højt og næsten 230 fod i længden, mindes en kamp om Englands trone mellem William, hertugen af Normandiet, og Harold, jarlen af Wessex (Normandiet er en region i det nordlige Frankrig).
Hvad betyder hvad som helst?
Hvad der end er et slangudtryk, der betyder "hvad du end siger", "Jeg er ligeglad med, hvad du siger" eller "hvad der vil være, vil være". Udtrykket bruges enten til at afvise et tidligere udsagn og udtrykke ligegyldighed eller til at bekræfte et tidligere udsagn som "
Hvad er smerte, og hvad er panik?
Panic (med stemmeret af Matt Frewer) er den tynde grøn-blå imp med lange horn. Selvom han er lidt mindre snedig end Pain, betyder hans paranoia, at han til tider er meget mere forsigtig og temmelig kynisk, så han kan faktisk være den klogere af de to.
Hvad er barf, og hvad er bøvs?
Det blev afsløret i showet, at det venstre hoveds navn er Barf og det højre er Belch, med Ruffnut tilsyneladende kommanderende Barf, mens Tuffnut kontrollerer Belch . Hvad er forskellen mellem barf og bøvs? Gas og gnist: Barf kan indånde en stor mængde grøn gas Denne gas forvirrer og desorienterer folk, undtagen Thorston-tvillingerne.
Hvad er prn, og hvad står det for?
Pro re nata er en latinsk sætning, der betyder "under omstændighederne" eller "efterhånden som omstændighederne opstår". I medicinsk terminologi forkortes det ofte PRN eller P.R.N. og henviser til administration af ordineret medicin, som situationen kræver det.
