Punktmutationer i PAH-genet er kendt for at forårsage PKU i forskellige etniske grupper, og store deletioner eller duplikationer tegner sig for op til 3 % af PAH-mutationerne i nogle etniske grupper.
Hvilken type mutation forårsager PKU?
Genændringer (mutationer) i PAH-genet forårsager PKU. Mutationer i PAH-genet forårsager lave niveauer af et enzym kaldet phenylalaninhydroxylase. Disse lave niveauer betyder, at phenylalanin fra en persons kost ikke kan metaboliseres (ændres), så det opbygges til toksiske niveauer i blodbanen og kroppen.
Er PKU en frameshift-mutation?
Haplotypeanalyse afslørede, at alle PKU-alleller, der viste kodonet 55 frameshift-mutation, udviste haplotype 1. I vores panel af DNA-prober bærer 13 % af alle mutante haplotype 1-alleler denne særlige mutation.
Hvad er den genetiske mutation af phenylketonuri?
Et defekt gen (genetisk mutation) forårsager PKU, som kan være mild, moderat eller svær. Hos en person med PKU forårsager dette defekte gen mangel på eller mangel på det enzym, der er nødvendigt for at behandle phenylalanin, en aminosyre.
Hvad er et eksempel på punktmutation?
For eksempel er seglcellesygdom forårsaget af en enkeltpunktsmutation (en missense-mutation) i beta-hæmoglobingenet, der omdanner en GAG-kodon til GUG, som koder for aminosyren valin frem for glutaminsyre.
