Kostmanns syndrom er en sygdom i knoglemarven, hvor børn fødes uden en type hvide blodlegemer - neutrofil (også kaldet en granulocyt), som norm alt bruges til at bekæmpe infektioner.
Er kostmanns syndrom dødeligt?
Kostmann R. Infantil genetisk agranulocytose: en ny recessiv dødelig sygdom hos mennesker.
Kan alvorlig medfødt neutropeni helbredes?
Der er en potentiel kur mod SCN, knoglemarvstransplantation, hvis der kan findes en velmatchet marvdonor. Fionn er heldig at have et perfekt match i sin bror Cillian, 3, men transplantation har risici og komplikationer, og mange børn mangler en velmatchet donor.
Hvad er Myelokathexis?
Myelokathexis er knoglemarvsekvestreringen af modne neutrofiler, som opstår på grund af mutationer, der øger funktionen af kemokinreceptoren CXCR4. De fleste andre leukocytter udtrykker dog også CXCR4, og der er panleukopeni med lavt antal cirkulerende monocytter, T-celler og B-celler.
Hvad hvis neutrofiler er høje?
Hvis dit neutrofiltal er højt, kan det betyde du har en infektion eller er under meget stress. Det kan også være et symptom på mere alvorlige tilstande. Neutropeni, eller et lavt neutrofiltal, kan vare i et par uger, eller det kan være kronisk.
