Logo da.boatexistence.com

Hvem kan få Gauchers sygdom?

Indholdsfortegnelse:

Hvem kan få Gauchers sygdom?
Hvem kan få Gauchers sygdom?

Video: Hvem kan få Gauchers sygdom?

Video: Hvem kan få Gauchers sygdom?
Video: How To FIX Blood Flow & Circulation! [Heart, Arteries, Legs & Feet] 2024, Kan
Anonim

Alle kan have lidelsen, men folk med Ashkenazi-jødiske (østeuropæiske) herkomst er mere tilbøjelige til at have Gauchers sygdom type 1. Af alle mennesker af Ashkenazi (eller Ashkenazic) Jødisk afstamning, næsten 1 ud af 450 har lidelsen, og 1 ud af 10 bærer den genændring, der forårsager Gauchers sygdom.

Hvordan får en person Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom overføres fra forældre til børn (arves). Det er forårsaget af et problem med GBA-genet. Det er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at hver forælder skal videregive et unorm alt GBA-gen, for at deres barn kan få Gaucher.

Hvad er chancerne for at få Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom forekommer hos 1 ud af 50.000 til 100.000 mennesker i den almindelige befolkning. Type 1 er den mest almindelige form for lidelsen; det forekommer hyppigere hos mennesker af Ashkenazi (øst- og centraleuropæisk) jødisk arv end hos dem med anden baggrund.

Kan du få Gauchers sygdom som voksen?

Voksen Debut af Gauchers sygdom

Debuten af Gauchers sygdomstegn og symptomer kan forekomme når som helst, og nogle mennesker bliver ikke diagnosticeret, før de er voksne. Tidlig debut osteoporose kan være et af mange signaler, men mange læger er ikke engang opmærksomme på Gauchers sygdom.

I hvilken alder diagnosticeres Gauchers sygdom?

Selvom sygdommen kan diagnosticeres i alle aldre, er halvdelen af patienterne under 20 år ved diagnosen. Den kliniske præsentation er heterogen med lejlighedsvise asymptomatiske former.

Anbefalede: