Mens der ikke er nogen kur mod Gauchers sygdom, kan en række behandlinger hjælpe med at kontrollere symptomer, forhindre irreversible skader og forbedre livskvaliteten. Nogle mennesker har så milde symptomer, at de ikke behøver behandling.
Hvor almindelig er Gauchers sygdom?
Der er ca. 6.000 personer med Gauchers sygdom i USA. Gauchers sygdom er den mest almindelige genetiske lidelse hos personer af askenasisk jødisk afstamning, hvor forekomsten kan være så høj som 1 ud af 450 fødsler.
Hvorfor kan Gaucher ikke helbredes?
Da arvelige genetiske lidelser skyldes en ændret sekvens af gener placeret på kromosomerne i hver celle i din krop, skal en kur permanent vende de underliggende genetiske mutationer, der forårsager Gauchers sygdom( 1) Der er i øjeblikket ingen kur mod Gauchers sygdom
Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom?
Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom?
- Forstørret milt.
- Forstørret lever.
- øjenbevægelsesforstyrrelser.
- Gule pletter i øjnene.
- Har ikke nok sunde røde blodlegemer (anæmi)
- Ekstrem træthed (træthed)
- Blå mærker.
- Lungeproblemer.
Hvem har størst sandsynlighed for at få Gauchers sygdom?
Alle kan have lidelsen, men personer med Ashkenazi-jødiske (østeuropæiske) aner er mere tilbøjelige til at have Gauchers sygdom type 1. Af alle Ashkenazi-folk (eller Ashkenaziske) Jødisk afstamning, næsten 1 ud af 450 har lidelsen, og 1 ud af 10 bærer den genændring, der forårsager Gauchers sygdom.
