Leukocytcystinanalyse er hjørnestenen for både diagnose og terapeutisk overvågning af sygdommen. Adskillige behandlingslinjer er tilgængelige for cystinose, herunder det cystinnedbrydende middel cysteamin, nyreudskiftningsterapi, hormonbehandling og andre; dog ingen helbredende behandling er endnu tilgængelig
Hvad er den forventede levetid for en person med cystinose?
Nyreallotransplantater og medicinsk terapi rettet mod den grundlæggende metaboliske defekt har ændret cystinoses naturlige historie så drastisk, at patienter har en forventet levetid forlænger de sidste 50 år Som konsekvens heraf tidlig diagnose og passende terapi er yderst vigtig.
Hvordan behandles cystinose?
Nefropatisk cystinose er en sjælden sygdom, der norm alt optræder hos spædbørn og børn i en ung alder. Det er en livslang tilstand, men tilgængelige behandlinger, såsom cysteaminbehandling og nyretransplantation, har givet mennesker med sygdommen mulighed for at leve længere.
Hvem behandler cystinose?
I starten kan teamet omfatte patientens nephrologist (nyrespecialist), farmaceut og børnelæge (for børn) eller primær læge (for voksne). En nefrolog er specialist i nyresygdom og er den primære sundhedsudbyder for cystinosepatienter.
Hvad gør cystinose?
Cystinose er en tilstand karakteriseret ved akkumulering af aminosyren cystin (en byggesten af proteiner) i celler. Overskydende cystin beskadiger celler og danner ofte krystaller, der kan opbygges og forårsage problemer i mange organer og væv.
