Som sådan er Dravet Syndrome relativt nyopdaget. Forskere har gjort store fremskridt med at forbedre forståelsen af tilstanden, siden den første gang blev beskrevet i 1978 af Charlotte Dravet, en pædiatrisk epilepsispecialist, der arbejder i Marseille.
Hvor mange tilfælde af Dravet syndrom er der?
Dravet syndrom påvirker anslået 1:15, 700 individer i USA, eller 0,0064 % af befolkningen (Wu 2015). Cirka 80-90 % af disse, eller 1:20, 900 individer, har både en SCN1A-mutation og en klinisk diagnose af DS.
Er Dravets syndrom en sjælden sygdom?
Dravets syndrom er en sjælden, lægemiddelresistent epilepsi, der begynder i det første leveår hos et ellers sundt spædbarn. Det er livslangt. Det viser sig norm alt med et længerevarende anfald med feber, der påvirker den ene side af kroppen. De fleste tilfælde skyldes alvorlige SCN1A-genmutationer.
Hvem er Dravets syndrom opkaldt efter?
Dravet Syndrome (DS) blev opkaldt efter Charlotte Dravet, der beskrev denne tilstand for første gang i 1978 [1] som svær myoklonisk epilepsi (SME) i en gruppe af uoverskuelig epilepsi.
Hvor længe kan du leve med Dravets syndrom?
Dravet syndrom er en sjælden, alvorlig og livslang form for epilepsi (anfaldslidelse). De fleste mennesker, der er ramt af denne tilstand, har en god forventet levetid. Sygdommen starter typisk i det første leveår, og omkring 80-85 % af børnene overlever i voksenalderen.
