Nemaline myopati nedarves norm alt i et autosom alt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand bærer hver en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Er nemalin myopati en form for muskeldystrofi?
NM forkorter den forventede levetid, især i de mere alvorlige former, men aggressiv og proaktiv pleje giver de fleste individer mulighed for at overleve og endda leve aktive liv. Nemaline myopati er en af de neuromuskulære sygdomme, der er dækket af Muscular Dystrophy Association i USA.
Hvad er prognosen for en person med nemalin myopati?
De fleste patienter er i stand til at leve et selvstændigt, aktivt liv. Svær medfødt NM (10-20% af patienterne; se denne term) er karakteriseret ved svær hypotoni og ringe spontan bevægelse. Overlevelse efter spædbarnsalderen er sjælden.
Hvad forårsager nemalin myopati?
Denne sygdom er forårsaget af en række genetiske defekter, som hver påvirker et af de filamentproteiner, der kræves til muskeltonus og sammentrækning. Det kan nedarves i et autosom alt recessivt eller autosom alt dominant mønster, hvilket betyder, at det kan produceres af defekte gener, der er bidraget fra enten den ene eller begge forældre.
Hvilke forhold involverer mutationer i ACTA1-genet?
Nemaline myopati er den mest almindelige muskelsygdom forbundet med ACTA1-genmutationer. Nogle af de mutationer, der forårsager denne lidelse, ændrer strukturen eller funktionen af skelet-α-actin, hvilket får proteinet til at klynge sig sammen og danne klumper (aggregater).
