Logo da.boatexistence.com

Er hypofosfatemisk recessiv eller dominerende?

Indholdsfortegnelse:

Er hypofosfatemisk recessiv eller dominerende?
Er hypofosfatemisk recessiv eller dominerende?

Video: Er hypofosfatemisk recessiv eller dominerende?

Video: Er hypofosfatemisk recessiv eller dominerende?
Video: Чжи Чан Ук ТОП-6 ЛУЧШИХ дорам / Top 6 Best Ji Chang Wook Korean Dramas / от ненависти до любви 2024, Juli
Anonim

Hypofosfatemisk rakitis nedarves oftest på en X-bundet dominant måde. Det betyder, at genet, der er ansvarligt for tilstanden, er placeret på X-kromosomet, og at kun én muteret kopi af genet er nok til at forårsage tilstanden.

Er hypofosfatæmisk et dominerende eller recessivt træk?

Hos de fleste individer nedarves familiær hypofosfatæmi på en X-bundet dominant måde, men variantformer kan nedarves på en autosomal dominant eller recessiv måde.

Hvad er hypofosfatemisk?

Hypofosfatæmi er en tilstand, hvor dit blod har et lavt niveau af fosfor Lave niveauer kan forårsage en lang række sundhedsmæssige udfordringer, herunder muskelsvaghed, åndedræts- eller hjertesvigt, kramper, eller koma. Årsagen til hypofosfatæmi er altid fra et andet underliggende problem.

Er D-vitamin-resistent rakitis dominerende eller recessiv?

Hereditær vitamin D-resistent rakitis (HVDRR) er en sjælden autosomal recessiv sygdom forårsaget af mutationer i vitamin D-receptoren (VDR). Patienter udviser alvorlig rakitis og hypocalcæmi. Heterozygote forældre og søskende virker normale og udviser ingen symptomer på sygdommen.

Hvad er autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis?

Autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis (ADHR) er en sjælden arvelig sygdom, hvor for stort tab af fosfat i urinen fører til dårligt dannede knogler (rakitis), knoglesmerter og tand bylder. ADHR er forårsaget af en mutation i fibroblast vækstfaktor 23 (FGF23).

Anbefalede: