Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand, der forårsager en række udviklingsproblemer, herunder indlæringsvanskeligheder og kognitiv svækkelse Norm alt er mænd mere alvorligt ramt af denne lidelse end kvinder. Berørte personer har norm alt forsinket udvikling af tale og sprog i en alder af 2.
Hvordan opstår skrøbeligt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom (FXS) er en genetisk lidelse. FXS er forårsaget af ændringer i et gen, som forskerne kaldte FMR1-genet, da det først blev opdaget. FMR1-genet laver norm alt et protein kaldet FMRP. FMRP er nødvendig for hjernens udvikling.
Hvad er Fragilt X Downs syndrom?
Fragile X-syndrom opstår fra en enkelt genmutation, der forhindrer syntesen af et protein, der kræves til neural udvikling (Fragile X mental retardation protein). Tilstedeværelsen af hele eller en del af en tredje kopi af kromosom 21 i celler forårsager Downs syndrom.
Hvad er tre symptomer på skrøbeligt X-syndrom?
Symptomer
- Intellektuelle handicap, der spænder fra mild til svær.
- Opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet, især hos små børn.
- Angst og ustabilt humør.
- Autistisk adfærd, såsom at klappe i hænderne og ikke få øjenkontakt.
- Sensoriske integrationsproblemer, såsom overfølsomhed over for høje lyde eller skarpt lys.
Hvad er Fragilt X-syndrom karakteriseret ved?
Fragilt X-syndrom er karakteriseret ved moderat intellektuelt handicap hos berørte mænd og mildt intellektuelt handicap hos berørte kvinder. De fysiske træk hos de berørte mænd varierer og er muligvis ikke tydelige før puberteten.
Introduction to Fragile X Syndrome
