En missense-mutation opstår når der er en fejl i DNA-koden, og et af DNA-baseparrene ændres, for eksempel byttes A til C. Denne enkelte ændring betyder, at DNA'et nu koder for en anden aminosyre, kendt som en substitution.
Hvor ofte forekommer missense-mutationer?
Den mest talrige klasse af proteinændrende mutationer er missense-mutationer, hvor et enkelt kodon ændres til at kode for en anden aminosyre. På average bærer 2 % af mennesker en missense-mutation i et givet gen (2).
Hvad sker der i missense-punktmutation?
En missense-mutation er, når ændringen af et enkelt basepar forårsager substitution af en anden aminosyre i det resulterende protein. Denne aminosyresubstitution har muligvis ingen effekt, eller den kan gøre proteinet ikke-funktionelt.
Hvordan opstår mutationer naturligt?
Mutationer opstår spontant ved lav frekvens på grund af den kemiske ustabilitet af purin- og pyrimidinbaser og på grund af fejl under DNA-replikation. Naturlig eksponering af en organisme for visse miljøfaktorer, såsom ultraviolet lys og kemiske kræftfremkaldende stoffer (f.eks. aflatoksin B1), kan også forårsage mutationer.
Hvor opstår mutationer Hvordan opstår mutationer?
Mutationer kan skyldes DNA-kopieringsfejl begået under celledeling, eksponering for ioniserende stråling, eksponering for kemikalier kaldet mutagener eller infektion med vira Kimlinjemutationer forekommer i æggene og sperm og kan overføres til afkom, mens somatiske mutationer forekommer i kropsceller og ikke videregives.
