PIG-A-genet findes på X-kromosomet. Selvom det ikke er en arvelig sygdom, er PNH en genetisk lidelse, kendt som en erhvervet genetisk lidelse. Den berørte blodcelleklon sender den ændrede PIG-A til alle dens efterkommere - røde blodlegemer, leukocytter (inklusive lymfocytter) og blodplader.
Er paroxysmal natlig hæmoglobinuri arvelig?
Denne tilstand er erhvervet, i stedet for nedarvet. Det er et resultat af nye mutationer i PIGA-genet og forekommer generelt hos personer uden tidligere historie om lidelsen i deres familie. Tilstanden overføres ikke til børn af berørte personer.
Er paroxysmal forkølelseshæmoglobinuri genetisk?
(For mere information om denne lidelse, vælg "paroxysmal natlig hæmoglobinuri" som din søgeterm i Rare Disease Database.) Erhvervede hæmolytiske anæmier er ikke-genetiske af oprindelse.
Hvad forårsager paroxysmal natlig hæmoglobinuri?
PNH er forårsaget når mutationer af PIG-A-genet forekommer i en knoglemarvsstamcelle Stamceller giver anledning til alle de modne blodelementer, inklusive røde blodlegemer (RBC), som transporterer ilt til vores væv; hvide blodlegemer (WBC), som bekæmper infektion; og blodplader (PLT), som er involveret i dannelsen af blodpropper.
Er paroxysmal natlig hæmoglobinuri autoimmun?
Paroxysmal forkølelseshæmoglobinuri er en sjælden autoimmun hæmolytisk lidelse karakteriseret ved for tidlig ødelæggelse af raske røde blodlegemer (hæmolyse) minutter til timer efter udsættelse for kulde.
