Foveal hypoplasi er blevet beskrevet at være forbundet med mutationer i adskillige gener, der forårsager et spektrum af øjenlidelser.
Hvad er foveal hypoplasi?
Foveal hypoplasi er en retinal lidelse, hvor der mangler fuld udvikling af foveaens morfologi. Den optiske kohærenstomografi (OCT) og funktionelle fund præsenteres i relation til de underliggende genetiske og udviklingsmæssige forhold.
Hvordan diagnosticeres foveal hypoplasi?
Fundusfund kan være subtile og omfatter oftest fravær af foveal pigmentering eller circumfoveal lysrefleks. Traditionelt i sådanne tilfælde har diagnosen været baseret på påvisning af nystagmus kombineret med fluoresceinangiografisk demonstration af en dårligt dannet kapillærfri zone
Er foveal hypoplasi progressiv?
sygdommen er tilbagevendende og progressiv, og der er norm alt asymmetri mellem de to øjne. Ikke-penetrans og betydelig variation i udtryk er blevet rapporteret. Akutte episoder er karakteriseret ved fotofobi, tåreflåd, slimhindeudflåd og punctate keratitis.
Hvad er bilateral foveal hypoplasi?
Formål: Foveal hypoplasi beskrives som en fraværende eller lavvandet hul, fortykket indre nethinde, forkortede ydre segmenter og en øget nethindetykkelse. Bilateral foveal hypoplasi er ofte forbundet med andre okulære komorbiditeter, herunder albinisme, aniridi, mikroftalmi og retinopati af præmaturitet.
