Lyt til udtale. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) En tilstand, hvor kroppen optager og lagrer mere jern, end den har brug for. Det ekstra jern opbevares i leveren, hjertet og bugspytkirtlen, hvilket kan forårsage leversygdomme, hjerteproblemer, organsvigt og kræft.
Hvad er hovedårsagen til hæmokromatose?
Genmutationer, der forårsager hæmokromatose
Et gen kaldet HFE er oftest årsagen til arvelig hæmokromatose. Du arver ét HFE-gen fra hver af dine forældre. HFE-genet har to almindelige mutationer, C282Y og H63D. Gentest kan afsløre, om du har disse mutationer i dit HFE-gen.
Hvad er hæmokromatose, og hvad forårsager det?
En nedarvet genetisk ændring er den mest almindelige årsag. Det kaldes primær hæmokromatose, arvelig hæmokromatose eller klassisk hæmokromatose. Ved primær hæmokromatose kommer problemer med DNA'et fra begge forældre og får kroppen til at optage for meget jern.
Hvad er den forventede levetid for en person med hæmokromatose?
Den kumulative overlevelse var 76 % efter 10 år og 49 % efter 20 år. Den forventede levetid blev reduceret hos patienter, der præsenterede sig med skrumpelever eller diabetes, sammenlignet med patienter, der viste sig uden disse komplikationer på diagnosetidspunktet.
Hvad er tegn og symptomer på hæmokromatose?
De første symptomer på hæmokromatose kan omfatte:
- føler sig meget træt hele tiden (træthed)
- vægttab.
- svaghed.
- ledsmerter.
- en manglende evne til at få eller opretholde en erektion (erektil dysfunktion)
- uregelmæssige perioder eller manglende perioder.
