Regulering af beta-catenin forhindrer gener, der stimulerer celledeling, i at blive tændt for ofte og forhindrer celleovervækst. Det humane APC-gen er placeret på den lange (q) arm af kromosom 5 i bånd q22. 2 (5q22.
Hvor er adenomatøs polyposis coli placeret?
Adenomatøs polyposis coli (APC)-genet er et nøgletumorsuppressorgen. Mutationer i genet er ikke kun blevet fundet i de fleste tyktarmskræftformer, men også i nogle andre kræftformer, såsom leveren.
Hvilket gen forårsager adenomatøs polyposis coli?
Familiær adenomatøs polypose (FAP) er forårsaget af en nedarvet, inaktiverende mutation i APC-genet. Mere end 800 mutationer i APC-genet er blevet identificeret i familier med klassiske og svækkede typer af familiær adenomatøs polypose.
Hvordan virker APC-genet?
APC-genet giver instruktioner til fremstilling af APC-proteinet, som spiller en afgørende rolle i flere cellulære processer. APC-proteinet fungerer som en tumorundertrykker, hvilket betyder, at det forhindrer celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller på en ukontrolleret måde.
Hvad er funktionen af det adenomatøse polyposis coli APC-genprodukt?
Adenomatøs polyposis coli (Apc)-genet er muteret i familiær adenomatøs polypose og i sporadiske kolorektale tumorer. Apc-genproduktet (APC), dybest set et cytoplasmatisk protein, blokerer cellecyklusprogression og spiller en afgørende rolle i udviklingen.