DMD er forårsaget af mutationer af DMD-genet placeret på den korte arm (p) af X-kromosomet (Xp21. 2). Kromosomer, som er til stede i kernen af menneskelige celler, bærer den genetiske information for hvert individ.
Hvor findes DMD?
DMD, det største kendte menneskelige gen, giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet dystrofin. Dette protein er primært placeret i muskler, der bruges til bevægelse (skeletmuskler) og i hjertemuskler (hjerte). Små mængder dystrofin er til stede i nerveceller i hjernen.
Hvor er DMD mest almindeligt?
Duchenne muskeldystrofi (DMD) påvirker musklerne, hvilket fører til muskelsvind, der bliver værre over tid. DMD forekommer primært hos mænd, men i sjældne tilfælde kan det påvirke kvinder. Symptomerne på DMD omfatter progressiv svaghed og tab (atrofi) af både skelet- og hjertemuskler.
Hvor stort er DMD-genet?
Dystrofingenet er det største kendte humane gen, der indeholder 79 exoner og spænder over > 2, 200 kb, ca. 0,1 % af hele genomet (96). Den mest almindelige mutation, der er ansvarlig for DMD og BMD, er en deletion, der spænder over en eller flere exoner.
Hvordan diagnosticeres DMD?
lægen vil tage en prøve af dit barns blod og teste det for kreatinkinase, et enzym, som dine muskler frigiver, når de bliver beskadiget. Et højt CK-niveau er et tegn på, at dit barn kan have DMD. Gentest. Læger kan også teste blodprøven for at se efter en ændring i dystrofingenet, der forårsager DMD.
