Denne tilstand kaldes thalassæmi major, eller Cooley-anæmi Babyer født med to defekte betahæmoglobingener er norm alt raske ved fødslen, men udvikler tegn og symptomer inden for de første to leveår. En mildere form, kaldet thalassemia intermedia, kan også skyldes to muterede gener.
Er thalassæmi en hæmolytisk anæmi?
Thalassemier er en gruppe af nedarvede mikrocytiske, hæmolytiske anæmier karakteriseret ved defekt hæmoglobinsyntese. Alfa-thalassæmi er især almindelig blandt mennesker af afrikansk, middelhavs- eller sydøstasiatisk oprindelse.
Hvordan forårsager thalassæmi anæmi?
Thalassemi er en blodsygdom, der går i arv gennem familier (arvet), hvor kroppen danner en unormal form eller utilstrækkelig mængde hæmoglobin. Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt. Lidelsen resulterer i, at et stort antal røde blodlegemer ødelægges, hvilket fører til anæmi.
Hvilken type anæmi er beta-thalassæmi?
Personer med beta-thalassæmi intermedia har moderat svær anæmi, og nogle vil have brug for regelmæssige blodtransfusioner og anden medicinsk behandling. Blodtransfusionerne leverer sundt hæmoglobin og røde blodlegemer til kroppen. Beta-thalassæmi major (også kaldet Cooleys anæmi).
Hvilken type hæmoglobin er thalassæmi?
Alfa-thalassæmi resulterer i et overskud af beta-globiner, hvilket fører til dannelsen af beta-globintetramerer (β4) kaldet hæmoglobin H. Disse tetramerer er mere stabile og opløselige, men kan under særlige omstændigheder føre til hæmolyse, hvilket generelt forkorter de røde blodlegemers levetid.
