Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) diagnosticeres norm alt under barndommen. Symptomer er ofte mærkbare ved fødslen eller kort efter og næsten altid ved 10 års alderen. Tegn og symptomer er ofte milde til moderate, men kan variere i sværhedsgrad.
Kan neurofibromatose vise sig senere i livet?
De kan være til stede ved fødslen eller bliver måske ikke synlige i mange år. Selvom nogle kutane neurofibromer opstår i barndommen, begynder de fleste at dukke op under eller efter teenageårene.
Hvad er forskellen mellem NF1 og NF 2?
NF2 er forårsaget af en mutation på kromosom 22 og involverer et protein kaldet merlin, som menes at være involveret i celleform og struktur. NF1 er forårsaget af en mutation på kromosom 17 og involverer et protein kaldet neurofibromin, som er relateret til cellevækst og celledeling.
Kan neurofibromatose opdages, før symptomer viser sig?
NF1 kan diagnosticeres før eller ved fødslen ved hjælp af genetiske (DNA) test. En læge foreslår norm alt genetisk testning for NF1, hvis: en forælder eller søskende til en ufødt baby vides at have NF1.
Er neurofibromatose et handicap?
Selvom neurofibromatosis er en alvorlig tilstand, angiver Social Security Administration (SSA) ikke specifikt lidelsen som et handicap. Men symptomerne, der ledsager tilstanden, kan gennemgås for fordele.
