Penetrance bruges til at beskrive, hvorvidt der er et klinisk udtryk for genotypen hos individet. Expressivity er det udtryk, der beskriver de forskelle, der observeres i den kliniske fænotype mellem to individer med den samme genotype.
Hvad er et eksempel på udtryksevne?
Et andet eksempel på ekspressivitet på arbejdspladsen er forekomsten af ekstra tæer, eller polydaktyli, hos katte. Tilstedeværelsen af ekstra tæer på en kats pote er en fænotype, der opstår i grupper af katte, der har krydset i generationer.
Hvad er forskellen mellem variabel udtryksevne og reduceret penetrans?
Penetrance er defineret som andelen af mennesker med en specifik genotype, der manifesterer en bestemt klinisk karakteristik eller fænotype. Variabel udtryksevne refererer til rækken af tegn og symptomer, der kan forekomme hos forskellige mennesker med den samme genetiske tilstand.
Hvad betyder penetrans i genetik?
Penetrance måler andelen af individer i en population, som bærer et specifikt gen og udtrykker det relaterede træk.
Hvordan kan du definere penetrance?
Penetrance henviser til sandsynligheden for, at en klinisk tilstand vil opstå, når en bestemt genotype er til stede. For sygdomme, der debuterer hos voksne, er penetrans norm alt beskrevet af den enkelte bærers alder, køn og organsted.