Definition og historie. Recessiv arvelig methæmoglobinæmi (RHM) er en autosomal recessiv metabolisk lidelse, der skyldes NADH-cytokrom b5 reduktase (cytb5r) mangel. Genet, der koder for dette enzym, er placeret på kromosomarm 22q13-qter.
Hvor kommer methæmoglobin fra?
Methæmoglobinæmi (medfødt eller erhvervet) opstår, når røde blodlegemer (RBC'er) indeholder methæmoglobin i niveauer højere end 1 %. Methæmoglobin skyldes tilstedeværelsen af jern i jernformen i stedet for den sædvanlige jernholdige form. Dette resulterer i en nedsat tilgængelighed af ilt til vævene.
Hvornår dannes methæmoglobin?
Methæmoglobin dannes når hæmoglobin oxideres til at indeholde jern i ferri [Fe3+] i stedet for den normale jernholdige [Fe2+]-tilstand. Enhver af de fire jernarter i et hæmoglobinmolekyle, der er i ferriform, er ude af stand til at binde oxygen.
Hvad er methæmoglobin, hvad er dets betydning?
pigment, hvor hæm-jernet er i trivalent form (jern-jern). Dette. pigment kaldes derfor også for hemiglobin eller hæmoglobin III. Dermed. methæmoglobin er en oxideret hæmoglobin, oxyhæmoglobin på.
Har vi methæmoglobin?
Norm alt frigiver hæmoglobin derefter den ilt til celler i hele din krop. Der er dog en specifik type hæmoglobin kendt som methæmoglobin, som bærer ilt gennem dit blod, men som ikke frigiver det til cellerne.
