Logo da.boatexistence.com

Ved en missense-mutation?

Indholdsfortegnelse:

Ved en missense-mutation?
Ved en missense-mutation?

Video: Ved en missense-mutation?

Video: Ved en missense-mutation?
Video: The different types of mutations | Biomolecules | MCAT | Khan Academy 2024, Kan
Anonim

A genetisk ændring, hvor en enkelt baseparsubstitution ændrer den genetiske kode på en måde, der producerer en aminosyre, der er forskellig fra den sædvanlige aminosyre i den position. Nogle missense-varianter (eller mutationer) vil ændre proteinets funktion. Kaldes også missense-variant.

Hvornår opstår en missense-mutation?

En missense-mutation opstår når der er en fejl i DNA-koden, og et af DNA-baseparrene ændres, for eksempel byttes A til C. Denne enkelte ændring betyder, at DNA'et nu koder for en anden aminosyre, kendt som en substitution.

Hvad er et eksempel på en missense-mutation?

For eksempel i seglcellesygdom ændres det 20. nukleotid i genet for beta-kæden af hæmoglobin på kromosom 11 fra kodonet GAG til GTG, så når det translateres den 6. aminosyre er nu en valin i stedet for glutaminsyre. Sammenlign: nonsens-mutation.

Hvilken af følgende sygdom er forårsaget af missense-mutation?

Missense-mutationer kan gøre det resulterende protein ikke-funktionelt, og sådanne mutationer er ansvarlige for menneskelige sygdomme, såsom Epidermolysis bullosa, seglcellesygdom og SOD1-medieret ALS.

Er en missense-mutation skadelig?

A missense-mutation kan være dødelig eller kan forårsage alvorlig Mendelsk sygdom; alternativt kan det være mildt skadeligt, effektivt neutr alt eller gavnligt.

Anbefalede: