De funktionelle in vitro-assays skelner mellem patogene CDH1-missense-mutationer (svækker celleadhæsion og fører til invasion) og dem, der ikke påvirker fænotypen.
Hvilke mutationer påvirker fænotypen?
Recessive mutationer fører til et funktionstab, som maskeres, hvis en normal kopi af genet er til stede. For at den mutante fænotype kan forekomme, skal begge alleler bære mutationen. Dominante mutationer fører til en mutant fænotype i nærværelse af en normal kopi af genet.
Hvad er virkningerne af missense-mutation?
Missense-mutationer kan påvirke DNA-transskriptionsfaktorer, hvilket resulterer i ændring af ekspressionen af det tilsvarende proteinÆndring af vildtypeproteinekspressionen i det rum, hvor det er designet til at fungere, vil forstyrre den normale cellecyklus og kan igen forårsage sygdomme [20].
Hvilke mutationer påvirker ikke fænotypen?
Stille mutationer er mutationer i DNA, der ikke har en observerbar effekt på organismens fænotype. De er en specifik type neutral mutation.
Påvirker cellemutationer fænotypen?
De eneste mutationer, der betyder noget for evolution i stor skala, er dem, der kan overføres til afkom. Disse forekommer i reproduktive celler som æg og sæd og kaldes kimlinjemutationer. Der sker ingen ændring i fænotypen Nogle mutationer har ingen mærkbar effekt på en organismes fænotype.
