Piebaldisme er en genetisk tilstand, typisk til stede ved fødslen, hvor en person udvikler en upigmenteret eller hvid plet af hud eller hår De celler, der bestemmer øje, hud og hår farve er fraværende i visse områder hos dem med piebaldisme. Disse celler kaldes melanocytter.
Kan piebaldisme ske senere i livet?
Piebaldisme forveksles nogle gange med en anden tilstand kaldet vitiligo, som også forårsager upigmenterede pletter på huden. Folk bliver ikke født med vitiligo, men får det senere i livet, og det er ikke forårsaget af specifikke genetiske mutationer.
Hvilken type mutation forårsager piebaldisme?
Piebaldisme er en sjælden autosomal dominant lidelse karakteriseret ved medfødt fravær af melanocytter i berørte områder af huden og håret på grund af mutationer af c-kit-genet, som påvirker differentiering og migration af melanoblaster fra den neurale kam under embryonallivet.
Hvordan erhverves piebaldisme?
Piebaldisme er forårsaget af mutationer i KIT- og SLUG (SNAI2)-generne, som er involveret i udviklingen og migrationen af melanocytter [3].
Er piebaldisme genetisk lidelse?
Piebaldisme er en autosomal dominant genetisk pigmentforstyrrelse karakteriseret ved medfødte pletter af hvid hud og hår, der mangler melanocytter.
