Dystrophic epidermolysis bullosa Sygdomsgenet kan overføres fra en forælder, der har sygdommen (autosomal dominant arv). Eller det kan overføres fra begge forældre (autosomal recessiv arv) eller opstå som en ny mutation hos den ramte person, der kan overføres.
Kan du få epidermolysis bullosa senere i livet?
Epidermolysis bullosa acquisita
Men EBA nedarves ikke, og symptomer opstår norm alt først senere i livet. Det er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at dit immunsystem begynder at angribe sundt kropsvæv. Det vides ikke præcist, hvad der forårsager dette.
Hvilken mutation forårsager dystrofisk epidermolysis bullosa?
Mutationer i COL7A1-genet forårsager alle former for dystrofisk epidermolyse bullosa. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner stykkerne (underenhederne) af et større protein kaldet type VII kollagen.
Er der en kur mod dystrofisk epidermolyse bullosa?
Der er i øjeblikket ingen kur mod epidermolyse bullosa (EB), men behandling kan hjælpe med at lindre og kontrollere symptomer. Behandlingen har også til formål at: undgå hudskader. forbedre livskvaliteten.
Hvor længe kan du leve med epidermolysis bullosa?
I de mere alvorlige former for EB varierer den forventede levetid fra tidlig spædbarnsalder til kun 30 år.