Det menes, at somatiske mutationer i mindst to gener er nødvendige for at forårsage sporadisk neuroblastom. Mindre almindeligt kan genmutationer, der øger risikoen for at udvikle kræft, arves fra en forælder. Når mutationen associeret med neuroblastom er arvet, kaldes tilstanden familiært neuroblastom.
Kører neuroblastom i familier?
Arvelighed. De fleste neuroblastomer ser ikke ud til at opstå i familier. Men i omkring 1 % til 2 % af tilfældene har børn med neuroblastom en familiehistorie med det.
Kan neuroblastom være genetisk?
De fleste tilfælde af neuroblastom (NBL) forekommer sporadisk og påvirker personer, der ikke har nogen familiehistorie med sygdommen. I 1-2 procent af tilfældene kan en modtagelighed for at udvikle neuroblastom imidlertid arves fra en forælder.
Hvilken genmutation forårsager neuroblastom?
Forskere mener, at ALK- og PHOX2B-mutationer fører til neuroblastom ved at påvirke væksten og udviklingen af neurale celler, hvilket gør dem mere tilbøjelige til at blive cancerøse. De fleste mennesker uden arvelig neuroblastom bærer to arbejdskopier af ALK- og PHOX2B-generne i deres celler.
Hvad er den primære årsag til neuroblastom?
De to største risikofaktorer for neuroblastom er alder og arvelighed Alder: De fleste årsager til neuroblastom diagnosticeres hos børn mellem et og to år, og 90 % diagnosticeres før i en alder af 5. Arvelighed: 1 % til 2 % af neuroblastomtilfældene ser ud til at være resultatet af et gen, der er arvet fra en forælder.
