Genetisk rådgivning. Achromatopsia er arvet på en autosomal recessiv måde Ved befrugtning har hvert søskende til et berørt individ 25 % chance for at blive ramt, 50 % chance for at være asymptomatisk bærer og 25 % chance for at blive upåvirket og ikke en operatør.
Hvordan nedarves achromatopsia?
Tilstanden er nedarvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af et gen ikke fungerer korrekt. I dette tilfælde har individets mor og far begge videregivet en mutation i et gen, der forårsager, at Achromatopsia udvikler sig i deres barn.
Er du født med achromatopsia?
Achromatopsia er en genetisk lidelse, hvor et barn fødes med ikke-fungerende kegler. Keglerne er specielle fotoreceptorceller i nethinden, der absorberer lys i forskellige farver. Der er tre typer kegler, der er ansvarlige for norm alt farvesyn.
Hvilke gener forårsager achromatopsia?
Achromatopsia skyldes ændringer i et af flere gener: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C eller PDE6H. En særlig CNGB3-genmutation ligger til grund for tilstanden hos Pingelapese-øboere.
Er achromatopsia en kromosomal lidelse?
Det har en forekomst hos mænd på 1 ud af 50.000 til 1 ud af 100.000 fødsler og kan være så lavt som 1 ud af 10.000.000.000 fødsler hos kvinder. Det er en sjælden X-kromosom-kromosom-arvet lidelse. Det er karakteriseret ved tab af funktion af de røde og grønne kegler.
