Neurofibromatosis er forårsaget af genetiske defekter (mutationer), der enten overføres af en forælder eller opstår spontant ved undfangelsen. De specifikke involverede gener afhænger af typen af neurofibromatose: NF1. NF1-genet er placeret på kromosom 17.
Hvordan overføres neurofibromatose genetisk?
Neurofibromatosis type 1 anses for at have et autosom alt dominant arvemønster. Mennesker med denne tilstand er født med en muteret kopi af NF1-genet i hver celle. I omkring halvdelen af tilfældene nedarves det ændrede gen fra en påvirket forælder.
Hvordan opstår neurofibromatose?
NF1 er forårsaget af mutationer i genet, der styrer produktionen af et protein kaldet neurofibromin (neurofibromin 1). Dette gen menes at fungere som en tumor suppressor. Hos omkring 50 % af mennesker med NF1 skyldes lidelsen genmutationer, der opstår af ukendte årsager (spontan mutation).
Hvor vokser neurofibromer?
Neurofibromer kan vokse på nerver i huden (kutan neurofibrom), under huden (subkutant) eller dybere i kroppen, inklusive i maven, brystet og rygsøjlen. Neurofibromer kan vokse sporadisk. Sporadiske neurofibromer vokser typisk på huden.
Hvad er historien om neurofibromatose?
Neuromerne i NF1 blev først detaljeret af Smith i 1849, men Frederick von Recklinghausen er krediteret for dens opdagelse og opfandt navnet på lidelsen i 1882. NF1-forskningen steg kraftigt. mellem 1909 og 1990 på grund af den fejlagtige diagnose af Elephant Man, Joseph Merrick.
