Tegn og symptomer på myotonisk dystrofi begynder ofte i en persons 20'ere eller 30'ere, men kan begynde i alle aldre. Symptomer inkluderer ofte progressiv muskelsvaghed, stivhed, stramhed og udslip.
Hvordan påvirker myotonisk dystrofi kroppen?
Myotonisk dystrofi er karakteriseret ved progressiv muskelsvind og -svaghed Mennesker med denne lidelse har ofte langvarige muskelsammentrækninger (myotoni) og er ikke i stand til at slappe af visse muskler efter brug. For eksempel kan en person have svært ved at slippe grebet om et dørhåndtag eller et dørhåndtag.
Hvordan diagnosticeres myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi diagnosticeres ved at lave en fysisk undersøgelseEn fysisk undersøgelse kan identificere det typiske mønster af muskelsvind og -svaghed og tilstedeværelsen af myotoni. En person med myotonisk dystrofi kan have et karakteristisk ansigtsudseende af svind og svaghed i kæbe- og nakkemusklerne.
Hvor hurtigt udvikler myotonisk dystrofi sig?
Generelt har personer med myotonisk dystrofi type 2 et bedre langtidsudsigt (prognose) end dem med type 1. Symptomerne er norm alt relativt milde. Mens progressionshastigheden kan variere blandt berørte personer, symptomer udvikler sig generelt langsomt.
Er der snart en kur mod myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi er en langvarig genetisk lidelse, der påvirker muskelfunktionen. Det er den mest almindelige form for muskelsvind hos voksne og rammer omkring én ud af 8.000 mennesker. Der er i øjeblikket ingen behandling tilgængelig.
