Tegnene og symptomerne på Jacobsens syndrom kan variere. De fleste berørte mennesker har forsinket udvikling af motoriske færdigheder og tale; kognitiv svækkelse; og indlæringsvanskeligheder. Adfærdstræk er blevet rapporteret og kan omfatte kompulsiv adfærd; en kort opmærksomhed span; og distraherbarhed.
Hvad gør Jacobsens syndrom ved kroppen?
Andre træk ved Jacobsens syndrom kan omfatte hjertefejl, ernæringsbesvær i spædbarnsalderen, kort statur, hyppige øre- og bihuleinfektioner og skeletabnormiteter. Lidelsen kan også påvirke fordøjelsessystemet, nyrerne og kønsorganerne.
Hvordan diagnosticeres Jacobsen syndrom?
Genetisk test er nødvendig for at bekræfte en diagnose af Jacobsen syndrom. Under genetisk testning evalueres forstørrede kromosomer under et mikroskop. De er farvede for at give dem et "stregkode"-udseende. Det ødelagte kromosom og de gener, der er blevet slettet, vil være synlige.
Hvordan er livet med Jacobsens syndrom?
omkring 20 % af børn dør i løbet af de første to leveår, oftest på grund af komplikationer fra medfødt hjertesygdom og sjældnere på grund af blødning. den forventede levetid for personer med Jacobsen syndrom er ukendt, selvom berørte personer har levet ind i voksenalderen.
Er Jacobsens syndrom dødeligt?
Jacobsen syndrom er katastrofisk i 1 ud af 5 tilfælde, hvor børn norm alt dør inden for de første 2 leveår på grund af hjertekomplikationer.
