Genetisk rådgivning. Achromatopsia er arvet på en autosomal recessiv måde Ved befrugtning har hvert søskende til et berørt individ 25 % chance for at blive ramt, 50 % chance for at være asymptomatisk bærer og 25 % chance for at blive upåvirket og ikke en operatør.
Kan du blive født med achromatopsi?
Achromatopsia er en genetisk lidelse, hvor et barn fødes med ikke-fungerende kegler. Keglerne er specielle fotoreceptorceller i nethinden, der absorberer lys i forskellige farver. Der er tre typer kegler, der er ansvarlige for norm alt farvesyn.
Er achromatopsia recessiv eller dominant?
Achromatopsia er en sjælden autosomal recessiv (1/30 000) lidelse karakteriseret ved nedsat synsstyrke og fuldstændigt tab af farvediskrimination på grund af funktionstab for alle tre typer kegle fotoreceptorer.
Er achromatopsia en kromosomal lidelse?
Det har en forekomst hos mænd på 1 ud af 50.000 til 1 ud af 100.000 fødsler og kan være så lavt som 1 ud af 10.000.000.000 fødsler hos kvinder. Det er en sjælden X-kromosom-kromosom-arvet lidelse. Det er karakteriseret ved tab af funktion af de røde og grønne kegler.
Kan piger have achromatopsia?
Den primære årsag til farveblindhed er mangel på lysfølsomme pigmenter i øjets kegler. Denne arvelige tilstand rammer for det meste mænd, men kvinder kan også være farveblinde.
